LA RELACION GENOTIPO Y FENOTIPO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermadad deGaucher(EG), es una esfingolipidosis heterogenea por mutaciones en el gen que codifica la enzimalisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrolisis intracelular de glucosilceramida con deposito de D-glucosilceramida en celulas del sistema fagocitico mononuclear o por saposina C (SAP C)