LEUCODISTROFIA

LEUCODISTROFIA

Caracteristicas generales.
Las enfermedades desmielinizantes son aquellas que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución.
La mielina afectada puede localizarse predominante o exclusivamente en el sistema nervioso central (SNC) o en el sistema nervioso periférico (SNP). La alteración puede ser primaria, por defecto en la codificación genética de las enzimas encargadas de su formación o de su mantenimiento, o secundaria de caracter tóxico, vascular o infeccioso/inflamatorio. La desmielinización puede condicionar la sintomatologia de la enfermedad o ser un signo más de la misma.
En función de su severidad se comportan como dismielinizantes, cuando la mielina formada es de calidad y/o cantidad anormal, o desmielinizantes cuando la mielina es supuestamente normal en origen y se destruye posteriormente.

El término de leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina del SNC, aunque en alguna de ellas se afecta ademas el SNP, producida por déficit enzimático y de origen genético hereditario.
Es un término contrapuesto al de poliodistrofias donde la afectación predomina en la sustancia gris del SNC y excluyente de:
Las desmielinizaciones secundarias a procesos de otra naturaleza: autoinmune, infecciosos, tóxicos o vasculares, u origen: distrofia muscular congénita.
Las desmielinizaciones que tienen lugar de forma no predominante en otros procesos: Encefalopatias mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber.
Las desmielinizaciones que se presentan en el Sistema Nervioso Periférico: neuropatias sensitivo-motoras hereditarias, poliradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.

Caracteristicas clínicas.
Aunque presentan algunos rasgos diferenciales, la sintomatologia es bastante esterotipada. Los signos clínicos están mas en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma. Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis son raras y el deterioro cognitivo no es precoz, apareciendo con la afectación axonal secundaria.
La desmielinización de los tractos cerebroespinal, (corticobulbar/corticoespinal), cerebelo, nervios ópticos, via geniculocalcarina y nervio periférico condiciona la sintomatologia en función de la severidad de la afectación que se presenta en cada una de ellas.
En el lactante predomina la detención e involución del desarrollo psocomotor, con irritabilidad, dificultad de alimentación y sindrome piramidal que condiciona postura en opistótonos. Es frecuente la atrofia óptica y ceguera.
El sintoma inicial mas constante a partir del primer año es la alteración de la marcha; atáxica o espástica con hipotonia axial, que a veces permanece como única manifestación durante varios meses, hasta que se añaden síntomas de deterioro cerebral, como alteraciones de la conducta y del aprendizaje.
A partir de los cinco años son los sintomas mentales los primeros que aparecen: problemas de comportamiento e hiperquinesia en la primera fase y déficit de atención, de concentración, del aprendizaje y del lenguaje mas tarde. Posteriormente se desarrollan parálisis espasticas progresivas , movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.
En el adulto son los síntomas psiquiatricos los que preceden durante largo tiempo a los sintomas neurológicos, o constituyen ellos solos el cuadro clínico.

Diagnóstico:
La sintomatologia clínica, los examenes de orina y plasma y los estudios neurofisiológicos orientan el diagnóstico que se confirma con la determinación de la actividad enzimática correspondiente. Para ello se utilizan concentrado de leucocitos o cultivo de fibroblastos obtenidos a partir de una biopsia de piel del antebrazo.
La RNM es imprescindible. Siempre se observan alteraciones en la sustancia blanca en T2, que en ocasiones preceden a la clínica. La localización sugiere el tipo de leucodistrofia, excepto en la enfermedad de Alexander.
La biopsia de nervio se realiza para confirmar el diagnostico en las leucodistrofias que cursan con transtornos de la marcha y presentan signos de neuropatia periférica. Tiene la ventaja de proporcionar antes el diagnóstico y la desventaja de ser mas cruenta.
El diagnóstico definitivo reside en estudios enzimáticos y genético-moleculares.

ANOREXIA NERVIOSA

La anorexia nerviosa se define como una pérdida de peso de al menos el 15% del peso esperado para una persona de la misma talla, edad y sexo, o por la falta de aumento de peso hasta situarse por debajo del 85% del peso esperado. Se produce en el 0,5-1% de las adolescentes de las clases socioeconómicas medias y altas de los países industrializados, aunque afecta a todas las clases sociales. En los últimos 20 años la incidencia de esta enfermedad ha ido en aumento, estabilizándose en los últimos 5 años. Aproximadamente 1 de cada 20 casos corresponde a un varón y cada vez se diagnostica con más frecuencia en personas que no pertenecen a la población habitual de máxima incidencia.
Suelen ser "niñas perfectas", buenas estudiantes, educadas y aparentemente felices, pero excesivamente perfeccionistas y obsesivas. Nunca habían dado ningún problema hasta que empezaron a obsesionarse por el peso. Junto al bajo peso existe la convicción de que están demasiado gordas, al basarse en un concepto erróneo de la visión de su cuerpo. Les asusta el aumento de peso, por eso están constantemente paseándose y calculando las calorías que ingieren. A veces hacen continuamente ejercicio para perder más peso, no parándose nunca a descansar.
En las niñas adolescentes un criterio diagnóstico es la ausencia de al menos tres ciclos menstruales consecutivos.
- Criterios diagnósticos del DSM-IV:
A.- Rechazo a mantener el peso corporal igual o por encima del valor mínimo normal considerando la edad y la talla.
B.- Miedo a ganar peso o a convertirse en obeso, incluso estando por debajo del peso normal.
C.- Alteración de la percepción del peso o la silueta corporales, exageración de su importancia en la autoevaluación o negación del peligro que comporta el bajo peso corporal.
D.- En las mujeres postpuberales, presencia de amenorrea; por ejemplo, ausencia de al menos tres ciclos menstruales consecutivos (se considera que una mujer presenta amenorrea cuando sus menstruaciones aparecen únicamente con tratamientos hormonales, como con la administración de estrógenos).
Tipo específico:
- Tipo restrictivo: Durante el episodio de anorexia nerviosa el individuo no ingiere alimentos en exceso o purgas (uso excesivo de laxantes, enemas o diuréticos, o vómito provocado)
- Tipo compulsivo/purgativo: Durante el episodio de anorexia nerviosa el individuo ingiere alimentos de forma compulsiva o purgas (uso excesivo de laxantes, enemas o diuréticos, o vómito provocado).
El tipo compulsivo se acompaña de trastornos hidroelectrolíticos y del pH que pueden ser graves.
El diagnóstico de anorexia nerviosa no es un diagnóstico de exclusión por lo que debe interrogarse al paciente de modo específico para descartar esta entidad. Otras patologías que pueden presentar anorexia de modo secundario y con la que debe hacerse el diagnóstico diferencial son la depresión, la enfermedad de Addison, la enfermedad de Crohn y la disgenesia gonadal en la mujer.
El tratamiento de la anorexia nerviosa irá encaminado a corregir el déficit nutricional y hacia el área psicológica y debe ser realizado por un equipo de especialistas; en ocasiones el deterioro nutricional obligará a ingresar al enfermo para aportarle las adecuadas calorías.
Cuando se consigue nutrir a estas pacientes mejoran mucho desde el punto de vista psicológico. Los padres se enfrentan a un verdadero infierno a la hora de las comidas, porque ellas se niegan a comer lo que el médico les ha mandado, se recomienda entonces a los padres que les sirvan el menú prescrito por orden médica sin entablar disputas al respecto. La terapia familiar suele ser de gran utilidad para recuperar tanto a la paciente, como la unidad familiar, dado que esta enfermedad desestructura profundamente a la familia. Es fundamental no perder la paciencia con ellas, ni la esperanza de curación.
No se ha encontrado ninguna medicación que corrija el temor irracional al aumento de peso.
Por último, no olvidar que la tasa de mortalidad de la anorexia nerviosa es superior a la de cualquier otra enfermedad psiquiátrica, incluyendo la depresión.

Dermatitis atópica

La dermatitis atópica es una enfermedad difícil de definir. Se trata de un grupo variado de lesiones de la piel que tienen el denominador común de la atopia. Se denomina atopia a la predisposición individual, generalmente hereditaria, a padecer enfermedades de origen alérgico (rinitis alérgica, conjuntivitis alérgica, alergia a alimentos, asma alérgico) y otras cuya causa alérgica es menos clara (dermatitis atópica, urticaria, etc.).
FRECUENCIA
La dermatitis atópica es la enfermedad cutánea más frecuente en la infancia. Se estima que entre el 2 y el 20 % de los niños, según los países, tienen o han tenido algún grado de dermatitis atópica durante su infancia. La dermatitis atópica suele comenzar en la primera infancia, aunque es posible la aparición de la dermatitis atópica a cualquier edad.
CAUSA
La causa de la dermatitis atópica es desconocida. Se puede decir que, en muchos casos, existe una herencia del estado atópico. Sin embargo, en cada miembro de la familia el estado atópico puede manifestarse de distinta manera; así, dentro de una misma familia de atópicos, unos pueden tener rino-conjuntivitis alérgica, otros pueden padecer asma y otros pueden tener dermatitis atópica. Además, un mismo individuo puede tener, bien a la vez o bien en distintos momentos de su vida, dsitintas manifestaciones de atopia.
Así como el asma, la rino-conjuntivitis y la alergia alimentaria tienen una clara relación con la sustancia a la que el individuo es alérgico, la dermatitis atópica no se comporta de esta manera, de modo que en la inmensa mayoría de los niños con dermatitis atópica no se identifica una causa alérgica que justifique la enfermedad. Así, debe desecharse la creencia de que la alergia a la leche, huevo, pescado, pólenes o ácaros son la causa de la dermatitis atópica. Más bien, la dermatitis atópica evoluciona, en la gran mayoría de los pacientes, de forma independiente a la exposición a cualquiera de estas sustancias, incluso aunque se haya demostrado que el niño es verdaderamente alérgico a cualquiera de dichos elementos. Está más que comprobado que las dietas de evitación de supuestas sustancias alergénicas no suele tener ninguna influencia en el curso de la dermatitis atópica.
MANIFESTACIONES
La forma más habitual de aparición de la dermatitis atópica es el eczema, cuyo aspecto clínico y su localización habitual varía según la edad del individuo. En general, el eczema del lactante suele predominar en las mejillas y superficies extensoras de los miembros, mientras que en el niño mayor, las lesiones suelen localizarse en los grandes pliegues (cuello, pliegues del codo y de las rodillas). El eczema se acompaña de picor, que muchas veces es difícil de evitar y controlar, y que puede impedir conciliar el sueño.
La dermatitis atópica puede manifestarse no sólo como eczema, sino como otras muchas lesiones diferentes, como son la dermatitis de párpados (blefaritis atópica), de los labios (queilitis atópica), de las palmas y plantas (dishidrosis, dermatosis plantar juvenil), las lesiones aisladas (prúrigo atópico), la dermatitis de las yemas de los dedos (pulpitis atópica), lesiones en placas (eczema discoide o eczema numular), y otras muchas.
Por otra parte, los niños con dermatitis atópica son propensos a padecer ciertas enfermedades, de muy diversa índole como urticaria, dermatitis alérgica de contacto (a metales, sobre todo), reacciones cutáneas a picaduras de insectos, alergia a penicilinas u otras. También se sabe que los atópicos sufren con mayor frecuencia enfermedades infecciosas de la piel (molusco contagioso, verrugas virales, infección de lesiones de eczema, etc) y enfermedades del sistema inmunológico tan variadas como la celiaquía (intolerancia al gluten), la alopecia o el vitíligo.
Una de las manifestaciones más controvertida de la dermatitis atópica es la sequedad de la piel. Es bueno recordar que no todos los niños con dermatitis atópica tienen la piel seca ni todos los individuos con piel seca son atópicos. Tampoco se debe confundir la textura de sequedad de la piel con la descamación que producen las lesiones de eczema cuando siguen su evolución natural. También se ha conferido mucha importancia, seguramente demasiada, a la capacidad de ciertos productos como la lana o los detergentes de la ropa de producir picor o lesiones de la piel en los niños con dermatitis atópica. Estas cuestiones deben ser tomadas con cautela, muchas veces más como un ejercicio de reflexión que como una norma estricta.
EVOLUCION
Es bien conocido que la dermatitis atópica tiende a la desaparición o a la mejoría en la gran mayoría de los casos. Sin embargo, no puede predecirse ante un paciente cuál va a ser su evolución. Se estima que el 50 ó 60 % de los casos de inicio en la lactancia se curan hacia los 2 ó 3 años, y que más del 90 % de los casos se curan hacia la pubertad. En general, puede asumirse que si la dermatitis atópica no desaparece hacia la pubertad, puede prolongarse durante muchos más años en la vida del individuo.
No es raro observar que los niños que padecieron una dermatitis atópica, aparentemente curada en la infancia, pueden presentar en su vida adulta algunas manifestaciones leves de atopia, bien en la piel (eczemas de manos o pies, sequedad cutánea, dermatitis de párpados, etc.) o bien de causa alérgica (habitualmente rinitis y/o conjuntivitis alérgica).
Es conocido que la dermatitis atópica puede experimentar empeoramiento y mejoría según circunstancias tan variables como la estación del año, el clima, el medio ambiente, los factores psicológicos o las enfermedades intercurrentes.
TRATAMIENTO
En general, consideramos que todos los casos de dermatitis atópica deben tratarse, pues el tratamiento mejora la calidad de vida del niño afecto, y la remisión espontánea de la enfermedad puede tardar meses o incluso años. Además, existe abundante experiencia sobre el manejo de estos niños, que puede lograrse en la inmensa mayoría de los casos sin apenas efectos secundarios.
Las líneas de tratamiento son variadas, e incluso diferentes dermatólogos tienen opiniones diferentes. Por esta razón, el tratamiento de la dermatitis atópica debe ser individualizado, y es probable que el tratamiento administrado a un paciente no sirva para otro. Esto se debe a la gran variabilidad en la forma de presentación de la dermatitis atópica. La experiencia del médico es un factor primordial en la pauta de conducta y el éxito del tratamiento.
Ante todo, cualquier desencadenante conocido debe ser evitado. Por ejemplo, el verano y el sol suelen ser beneficiosos para los niños con dermatitis atópica, pero un 10 % de los mismos empeoran con la exposición solar.
Hidratación cutánea. La hidratación de la piel es recomendada por algunos médicos y restringida por otros, pero nunca debe considerarse un tratamiento por sí mismo de la dermatitis atópica, aunque puede ser un aliado útil en muchos casos. Es decir, la hidratación de la piel nunca debe ser un fin en sí misma. Se aconseja valorar en cada paciente su necesidad.
Baño e higiene de la piel. De nuevo, algunos médicos son partidarios de los baños emolientes diarios y otros de restringir al máximo la frecuencia del baño. Igualmente, se valorará cada caso de forma individual ante un paciente dado.
Ropas, sustancias de contacto. Aunque se recomienda evitar la aplicación directa de prendas de lana y de colonia sobre la piel, hay más discusión en las opiniones de los médicos en cuanto a los detergentes de la ropa y otras fibras sintéticas.
Tratamiento médico. En general, la base del tratamiento médico de la dermatitis atópica son las cremas con corticoides, que actúan eficazmente como antiinflamatorios y en el control del eczema. Sin embargo, sólo son útiles mientras se aplican, y la aplicación excesivamente repetida puede inducir efectos secundarios en la piel y ocasionalmente pueden influir sobre el crecimiento del niño. Deben aplicarse bajo estricta recomendación del médico, quien indicará la conveniencia de utilizar un corticoide u otro y el tiempo adecuado de aplicación.
Los antihistamínicos por vía oral pueden ayudar a aliviar el picor, aunque muchas veces actúan más como sedantes que como calmantes del picor. Nunca se utilizarán los antihistamínicos por vía tópica (en crema).
Los antibióticos por vía tópica u oral son útiles en caso de infección de las lesiones de dermatitis atópica, y se ha dicho que pueden ayudar a mejorar las lesiones de dermatitis atópica no infectadas. Su uso debe realizarse bajo prescripción médica.
Otros tratamientos están aún en fase experimental o bien se reservan para casos especialmente severos (corticoides por vía oral, ciclosporina, fototerapia, etc.). Estos tratamientos son de ámbito de especialista y siempre son administrados bajo estricto control médico.

Despistaje de la hipoacusia en el recién nacido: otoemisiones acústicas

Despistaje de la hipoacusia en el recién nacido: otoemisiones acústicas

En el oído podemos distinguir tres partes fundamentales:
-oído externo
-oído medio
-oído interno, con la cóclea, desde la que la información acústica es "reconvertida" y enviada al cerebro a través del nervio auditivo.
¿Qué es lo que pretende este programa?
El niño, al nacimiento, es un ser "inmaduro" en muchos aspectos de su vida, y es el contacto con el medio que le rodea lo que va a permitir su correcto desarrollo e integración social.
En este sentido, comprobar la correcta función del oído del niño, puede ayudarnos a prevenir futuros problemas (adquisición del lenguaje, desarrollo psicomotor....).
¿A quién va dirigido?
Este tipo de programas están pensados en algunos países y en algunas Comunidades Autónomas en España como de cobertura Universal, para todos los recién nacidos, realizándose en el INSALUD únicamente a niños con factores de riesgo.
¿Cómo lo llevamos a cabo?
A través de una prueba totalmente incruenta para el pequeño, tratamos de confirmar la correcta función del oído, demostrando la presencia de otoemisiones acústicas, que buscan una respuesta fundamental tipo: OYE / NO OYE, como primera prueba de un futuro diagnóstico.
¿ Qué son las otoemisiones acústicas?
En el oído existen unas células (células ciliadas externas), que somos capaces de estimular por medio del sonido, detectando una respuesta positiva si el oído (cóclea) es normal.
¿Qué ocurre si no hay respuesta?
La ausencia de otoemisiones acústicas puede deberse a diversas causas, y no debe ser motivo de alarma. El estudio de estas posibles causas junto a la repetición de la prueba, nos dirá si son necesarias otras exploraciones.
¿Qué otras exploraciones pueden ser precisas?
En niños que han presentado problemas en el embarazo o el parto, o con antecedentes familiares de sordera, puede existir una correcta función del oído (cóclea), estando los problemas "detrás de esta estructura" (problemas retrococleares).
Este tipo de problemas deben ser estudiados con otra prueba: los potenciales evocados de tronco, que deberíamos realizar si sospechamos la existencia de anomalías retrococleares, ya que las otoemisiones no detectan estas alteraciones.
¿Cuándo realizar la prueba de otoemisiones?
Idealmente en los primeros días tras el parto, antes o después de que madre e hijo vuelvan a casa, puede realizarse la prueba, en unos minutos, complementándose con la exploración otoscópica y la recogida de datos del embarazo y el parto.

CONVULSIÓN FEBRIL

¿QUÉ ES UNA CONVULSIÓN FEBRIL?
Es una crisis con pérdida de conocimiento, que se produce en niños con fiebre y edades comprendidas entre los 6 meses y los 5 años.
El cuerpo puede ponerse rígido y comenzar con sacudidas o quedarse completamente flácido. También es frecuente que la boca esté morada y cerrada con fuerza, como encajada.
Suele durar poco tiempo, generalmente menos de 5 minutos; al final, el niño puede orinarse o defecar y tiende a quedarse dormido.
Casi siempre ocurren durante el primer día de fiebre, a veces, incluso antes de que hayamos notado que el niño está febril.
¿QUÉ DEBO HACER HASTA CONSULTAR CON MI PEDIATRA?
Coloque al niño tumbado de lado, sobre un costado (esto le permitirá respirar mejor) y lejos de objetos con los que pueda golpearse.
No debe intentar meter nada en la boca.
Quítele la ropa para ayudar a que baje la fiebre.
Si no le ha dado ninguna medicina para la fiebre en las últimas 2 horas le puede poner un supositorio.
Es conveniente que el niño sea valorado de forma inmediata por un médico. Acuda al centro de salud u hospital más cercano.
CUESTIONES IMPORTANTES
Las convulsiones febriles no causan daño cerebral ni epilepsia.
A pesar de su aparatosidad son benignas; después de la convulsión el niño gozará del mismo estado de salud que antes.
Son frecuentes. Después del primer episodio 1 de cada 3 niños volverá a tener otro.
Desaparecen a partir de los 5 años.
En la mayoría de las ocasiones, los niños que sufren una convulsión febril no necesitan ningún estudio especial.

Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Síntomas
Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desgano
Pérdida de las destrezas motrices
Parálisis o pérdida de la función muscular
Crisis epiléptica
Crecimiento lento
Signos y exámenes
Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar:
Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.
Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la enfermedad de Tay-Sachs.
Expectativas (pronóstico)
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.
Complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.
Situaciones que requieren asistencia médica
Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si su hijo tiene una convulsión de origen desconocido, si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores, si el niño tiene dificultad respiratoria o si la convulsión dura más de 2 ó 3 minutos.
Solicite una cita con el médico si su hijo sufre una convulsión de menos de 2 ó 3 minutos o presenta otros cambios de comportamiento notorios.
Prevención
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Enfermedad de Alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática en adultos y niños. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado suele producir esta proteína y la libera hacia el torrente sanguíneo. Debido a un problema genético, ciertas personas tienen poco o nada de esta enzima. No tener suficiente AAT aumenta el riesgo de presentar enfisema o problemas hepáticos. Si usted fuma, aumenta su riesgo. Los niños con deficiencia de AAT pueden desarrollar problemas hepáticos que duran toda la vida.
La deficiencia de AAT puede tratarse pero no se cura. Un tratamiento incluye agregar o restituir la proteína faltante. El trasplante pulmonar puede ser una opción para las personas gravemente enfermas. Es fundamental mantenerse alejado del cigarrillo.
Con un análisis de sangre se puede saber si una persona tiene esta deficiencia. Si la tiene, sus familiares también deben someterse a las pruebas de sangre.